(SeaPRwire) – ผลการศึกษาที่สําคัญได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Brain
- โครงการวิจัยร่วมกันได้ใช้ Whole Exome Sequencing (WES) ของ CENTOGENE เพื่อเปิดเผยยีนที่เป็นสาเหตุโรคชื่อ ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6)
- ภายใน 7 ปีที่ผ่านมา ได้พบผู้ป่วยที่มีอาการทั้งหมด 45 รายจากครอบครัวอิสระทั้งหมด 29 ครอบครัวในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เอเชียกลาง ตะวันออกกลาง ยุโรป และอเมริกาเหนือและใต้
- การศึกษานี้จะนํามาซึ่งการวิจัยต่อไปเพื่อหาวิธีรักษาโรคพาร์กินสันได้ รวมถึงสาเหตุทางพันธุกรรมและวิถีการทํางานที่นําไปสู่โรคพาร์กินสัน
CAMBRIDGE, Mass. และ ROSTOCK, Germany และ BERLIN, วันที่ 14 พฤศจิกายน พ.ศ. 2566 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG) ซึ่งเป็นพันธมิตรทางวิทยาศาสตร์ชีวภาพที่สําคัญเพื่อให้ข้อมูลเชิงลึกในโรคระบบประสาทที่หายากและโรคประสาทสืบทอด ได้ประกาศการค้นพบรูปแบบโรคกล้ามเนื้อกระตุกช่วงต้นและพาร์กินสันที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนชื่อ ACBD6 ในกลุ่มนักวิจัยระหว่างประเทศ
การศึกษาครั้งนี้รายงานถึงผู้ป่วย 45 รายจากครอบครัว 29 ครอบครัว และให้ข้อมูลว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นพิษทั้งสองข้างในยีน ACBD6 นําไปสู่ภาวะทางพัฒนาการที่แตกต่างซึ่งมีอาการทางระบบประสาทที่ซับซ้อนและเป็นอันตราย อาการของผู้ป่วยทุกรายมีลักษณะคล้ายคลึงกัน และการศึกษานี้ช่วยให้นักวิชาการสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้
“ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา CENTOGENE ได้มีบทบาทสําคัญในการระบุผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องโดยใช้ Whole Exome Sequencing (WES) และให้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและอาการของผู้ป่วยรวมถึงการจัดเก็บข้อมูลทางคลินิก” กล่าวโดยหนึ่งในผู้เขียนหลักของบทความ Dr. Aida Bertoli-Avella หัวหน้าการวิเคราะห์ข้อมูลวิจัยที่ CENTOGENE “ผลการศึกษานี้ช่วยให้เราเข้าใจโรคทางระบบประสาทได้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น – เปิดโอกาสสู่การพัฒนาวิธีรักษาและคําตอบที่เปลี่ยนชีวิตของผู้ป่วย และครอบครัว และชุมชนทางระบบประสาทโรคทั่วไป”
เพื่อเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกของโรค ทีมวิจัยได้เริ่มสร้างแบบจําลองที่อาจช่วยระบุเป้าหมายทางการรักษาได้ เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับพาร์กินสัน การเข้าใจหน้าที่ของยีน ACBD6 จากการศึกษาต่อไปอาจช่วยให้เข้าใจสาเหตุทางพันธุกรรมและวิถีการทํางานที่นําไปสู่โรคพาร์กินสันได้
Dr. Reza Maroofian จาก University College London Queen Square Institute of Neurology ผู้นําโครงการกล่าวว่า “การศึกษานี้ยืนยันคุณค่าของความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างห้องปฏิบัติการวิจัยและห้องปฏิบัติการวินิจฉัยที่ได้รับการรับรองอย่าง CENTOGENE ในการหาการวินิจฉัยโดยเฉพาะทางพันธุกรรมสําหรับครอบครัวที่ป่วยด้วยโรคที่หายากมาก ความร่วมมือเหล่านี้เป็นสิ่งสําคัญในการขยายความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและกลไกที่อยู่เบื้องหลังของพวกมัน”
บทความนี้ให้บริการโดยผู้ให้บริการเนื้อหาภายนอก SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) ไม่ได้ให้การรับประกันหรือแถลงการณ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับบทความนี้
หมวดหมู่: ข่าวสําคัญ ข่าวประจําวัน
SeaPRwire ให้บริการกระจายข่าวประชาสัมพันธ์แก่ลูกค้าทั่วโลกในหลายภาษา (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow )
Prof. Peter Bauer หัวหน้าฝ่ายพันธุศาสตร์ของ CENTOGENE เพิ่มเติมว่า “จนถึงตอนนี้ เรายังไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคระบบประสาทได้มากนัก การศึกษาครั้งนี้ได้ช่วยให้เราเข้าใจปัจจัยหนึ่งที่ก่อให้เกิดโรคของผู้ป่วย 45 ราย แต่ยังช่วยให้เ
