FDA อนุมัติการรักษาครั้งแรกสำหรับ Cerebrotendinous Xanthomatosis โรคสะสมไขมันที่หายาก

(SeaPRwire) –   ซิลเวอร์สปริง, แมริแลนด์, 21 กุมภาพันธ์ 2568 — วันนี้ U.S. Food and Drug Administration (FDA) ได้อนุมัติ (chenodiol) สำหรับการรักษา Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) ในผู้ใหญ่ Ctexli เป็นยาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ตัวแรกในการรักษา CTX ซึ่งเป็นโรคสะสมไขมันที่หายากมาก

“FDA มุ่งมั่นที่จะสนับสนุนการพัฒนายาใหม่สำหรับโรคหายาก รวมถึงโรคเมตาบอลิซึมที่หายากมาก เช่น Cerebrotendinous Xanthomatosis” Janet Maynard, M.D., M.H.S., ผู้อำนวยการสำนักงานโรคหายาก กุมารเวชศาสตร์ ระบบทางเดินปัสสาวะ และเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ใน FDA’s Center for Drug Evaluation and Research กล่าว “CTX เป็นความผิดปกติแบบหลายระบบที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อผู้ป่วย และก่อนหน้านี้ขาดการรักษาที่ได้รับการอนุมัติ การอนุมัติในวันนี้เป็นการให้ทางเลือกการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสำหรับ CTX”

CTX เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่า CYP27A1 ส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ที่มีความสำคัญต่อความสามารถของร่างกายในการสลายไขมัน เนื่องจากการผลิตกรดน้ำดีในตับลดลง ผู้ป่วยที่เป็น CTX จึงไม่สามารถสลายคอเลสเตอรอลได้ตามปกติ ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเมตาบอไลต์ของคอเลสเตอรอลที่ผิดปกติ (สารที่เกิดจากการสลายตัวของคอเลสเตอรอล) ในบริเวณต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งสมอง ตับ ผิวหนัง และเส้นเอ็น ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อเหล่านั้น Ctexli ทำงานเพื่อทดแทนระดับกรดน้ำดีที่ขาดหายไป ลดการสะสมที่ผิดปกติของสารเมตาบอไลต์ของคอเลสเตอรอล ซึ่งเชื่อว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางคลินิกใน CTX

ประสิทธิภาพของ Ctexli สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่เป็น CTX ได้รับการประเมินในการทดลองแบบ double-blind, placebo controlled, randomized crossover withdrawal trial การทดลอง 24 สัปดาห์แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วย Ctexli 250 มิลลิกรัม วันละสามครั้ง ส่งผลให้พลาสมา cholestanol และ urine 23S-pentol (สารเมตาบอไลต์ของคอเลสเตอรอลที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในผู้ป่วย CTX) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับการรักษาด้วยยาหลอก

ข้อมูลการสั่งจ่ายยาสำหรับ Ctexli มีคำเตือนเรื่องความเป็นพิษต่อตับในผู้ป่วยทุกราย และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับความเสียหายของตับในผู้ป่วยที่มีโรคตับหรือความผิดปกติของท่อน้ำดีอยู่ก่อนแล้ว ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อดูการทำงานของตับก่อนเริ่มการรักษา เป็นประจำทุกปีขณะทำการรักษา และตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ หากมีสัญญาณของความเป็นพิษต่อตับ (เช่น ปวดท้อง คลื่นไส้ อ่อนเพลีย ปัสสาวะสีเข้ม ฟกช้ำ ตาและผิวหนังเป็นสีเหลือง คัน) ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์และหยุดใช้ Ctexli

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของ Ctexli ได้แก่ ท้องเสีย ปวดศีรษะ ปวดท้อง ท้องผูก ความดันโลหิตสูง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน

ปริมาณยาที่แนะนำคือ 250 มิลลิกรัม รับประทานวันละสามครั้ง

FDA ได้มอบหมายให้ Ctexli ได้รับการกำหนดสถานะ , และ สำหรับการสมัครนี้

การอนุมัติ Ctexli ได้รับมอบให้แก่ Mirum Pharmaceuticals Inc.

แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม:

ติดต่อสื่อ: , 202-657-8179
สอบถามข้อมูลผู้บริโภค: หรือ 888-INFO-FDA

FDA ซึ่งเป็นหน่วยงานภายใน U.S. Department of Health and Human Services ทำหน้าที่ปกป้องสุขภาพของประชาชนโดยรับรองความปลอดภัย ประสิทธิภาพ และความมั่นคงของยามนุษย์และยาสัตว์ วัคซีนและผลิตภัณฑ์ทางชีวภาพอื่น ๆ สำหรับการใช้งานของมนุษย์ และเครื่องมือทางการแพทย์ หน่วยงานนี้ยังรับผิดชอบต่อความปลอดภัยและความมั่นคงของอาหาร เครื่องสำอาง ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ผลิตภัณฑ์อิเล็กทรอนิกส์ที่ปล่อยรังสีของประเทศ และสำหรับการควบคุมผลิตภัณฑ์ยาสูบ

SOURCE U.S. Food and Drug Administration